ALTERACIONES DE LA GENÓMICA EN LA ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR ISQUÉMICA

La enfermedad cerebrovascular esta asociada a daños en el genoma mitocondrial, debido a una deficiencia en la biosíntesis de ATP, por una falla en su obtención por hidrólisis al momento de la replicación. La mutación del gen tRNAleu(UUR) del mtDNA, asociada a la mutación A3.243G, mutaciones de tRNA dañan la síntesis de proteínas mitocondriales. Enfermedad en las arteriolas del parénquima cerebral, conocida como CADASIL (Cerebral Autosomal Dominan Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) está realcionada con mutaciones del gen NOTCH3, que llevan a la presencia de un número impar de cisteínas, concentradas en los exones 3 y 4 que codifican los 5 primeros dominios EGF del NOTCH3

Bibliografía:

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