ALTERACIONES DE LA TRADUCCIÓN EN LA ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR ISQUÉMICA

La alteración que se da en la traducción en las en enfermedades cerebrovasculares se debe al déficit de la apoproteína E (APOE) que es sintetizada en el hígado e intestino, cuyo gen codificante se localiza en el brazo largo del cromosoma 19  y la enzima ECA reguladora del sistema renina-angiotensina-aldosterona, que está localizada en el cromosoma 17 que puede tener una delección o inserción.

Bibliografía:

1. Valencia D, Naranjo C, Victoria M, Caro M, Valencia A, Jaramillo C, Bedoya G.  Asociación y efectos de interacción en los genes AGT , AGTR1 , ACE , ADRB2 , DRD1 , ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2 sobre la hipertensión en la población antioqueña. SCIELO. 2013; 33(4): 600-602.  
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572013000400013

ALTERACIONES DE LA TRANSCRIPCIÓN EN LA ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR ISQUÉMICA

El gen Notch3 codifica un receptor transmembrana que se expresa en la pared arterial". Contiene un dominio intracelular con actividad transductora de señales propia, compuesto por 6 dominios de ankyrina, se introduce en el núcleo y podría actuar como un factor de transcripción del gen.  En el cromosoma 1 es identificable regiones asociadas con derivación a enfermedad cerebrovascular; Asociación asp919 a Glu (D919G) polimorfismo del gen MTR en el cromosoma 1q43 "efecto antihipertensivo de ECA"; Asociación entre la variante 8590C del gen CYP4A11 en el cromosoma 1p33 y la hipertensión en individuos blancos.

Bibliografía:

Lemus MT, Castillo J. Estudios sobre las bases genéticas de la hipertensión arterial. SCIELO. 2013; 13 (1): 8-20.

http://scielo.sld.cu/pdf/ibi/v32n1/ibi02113.pdf

Segura T, Galindo M, Rallo B, Ceña V, Jordan J. Dianas farmacológicas en las enfermedades neurodegenerativas. RV NEUROL. 2003; 36(11):55.

http://www.uclm.com/profesorado/jjordan/pdf/review/9.pdf

Ictus de base genética: CADASIL [Internet]. NeuroWikia. 2015 [citado el  15 de  octubre del  2015].Disponible en: http://www.neurowikia.es/content/ictus-de-base-gen%C3%A9tica-cadasil

Montaner J. Fisiología de la isquemia cerebral. 1ra ed. Barcelona: ICG MARGE; 2007. p. 27-30.      
https://books.google.com.ec/books/about/Fisiopatolog%C3%ADa_de_la_isquemia_cerebral.html?id=EDpk9iOQtD4C&redir_esc=y

ALTERACIONES DE LA GENÓMICA EN LA ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR ISQUÉMICA

La enfermedad cerebrovascular esta asociada a daños en el genoma mitocondrial, debido a una deficiencia en la biosíntesis de ATP, por una falla en su obtención por hidrólisis al momento de la replicación. La mutación del gen tRNAleu(UUR) del mtDNA, asociada a la mutación A3.243G, mutaciones de tRNA dañan la síntesis de proteínas mitocondriales. Enfermedad en las arteriolas del parénquima cerebral, conocida como CADASIL (Cerebral Autosomal Dominan Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) está realcionada con mutaciones del gen NOTCH3, que llevan a la presencia de un número impar de cisteínas, concentradas en los exones 3 y 4 que codifican los 5 primeros dominios EGF del NOTCH3

Bibliografía:

1. Solano A, Playán A, Lopéz M, Montoya. Enfermedades genéticas de ADN mitocondrial humano. SCIELO. 2010; 43(2): 153-157.

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2. Debette S, et all., Identifican un gen asociado al riesgo de sufrir una disección arterial cervical [sede Web]. Neurología.com; 2014- [actualizada 2015; acceso el 18 de abril de 2015]. Disponible en: 

http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=4957

3. Vargas J, Garófalo N, Barroso E, Rojas E. Factores de riesgo de los ictus arteriales isquémicos en la infancia. SCIELO. 2008; 80(3).

http://scielo.sld.cu/pdf/ped/v80n3/ped09308.pdf